GENETICA & ALCOLDIPENDENZA

RELATORI WORKSHOP

PROF. RAYMOND L. WHITE

Direttore Ernest Gallo Clinic & Reseach Center, Vice presidente del Department of Neurology della University of California di San Francisco (UCSF)

Il Prof. Raymond L. White è un pioniere nello sviluppo delle tecniche molecolari per la costruzione di una mappa dei marcatori genetici del genoma umano.

Per i risultati dei suoi studi è stato candidato al Nobel. Il Prof. White è stato uno dei primi a riconoscere che gli avanzamenti emergenti nella tecnologia del DNA stava rendendo possibile l'individuazione di cambiamenti nell'appaiamento delle basi nel DNA umano e che questi potevano essere usati come ampia sorgente di marcatori genetici. La mappa dei marker umani ha reso possibile definire con esattezza le locazioni cromosomiche di numerosi geni responsabili di malattie ereditarie.

Lui e il suo laboratorio hanno giocato un ruolo chiave ad esempio nell'identificazione del gene della Neurofibromatosi di Tipo I e delgene per la poliposi familiare, una forma ereditaria di tumore al colon.

Nel 2002 il Prof. White ha assunto gli incarichi di direttore di Ernest Gallo Clinic and Research Center e vice presidente del Department of Neurology all'University of California di San Francisco (UCSF). Nel 2004 il Prof. White ha ricevuto l'onorificenza Rudi Schmid Distinguished Professor Endowed Chair alla University of Californiadi San Francisco (UCSF).

È membro inoltre della National Academy of Sciences, dell'Institute of Medicine e dell'American Association of Arts and Sciences. Il suo attuale impegno di ricerca è concentrato sull'identificazione dei geni e delle varianti geniche che creano vulnerabilità all'abuso e alla dipendenza da alcol. Il suo approccio di ricerca si basa sul risequenziamento su larga scala di geni candidati funzionalmente implicati nella risposta umana all'alcol e sui nuovi approcci di marcatura genome-wide. Egli sottolinea l'importanza della caratterizzazione clinica della ricerca e dello studio dei soggetti sul lungo periodo ai fini della comprensione delle complesse interazioni tra ambiente, esperienze di vita ed eredità genetica.

Oggi a Verona il Prof. White presenta una dissertazione sulle prospettive di ricerca sulle varianti geniche coinvolte nei disturbi umani e discute dei vantaggi e dei limiti degli attuali approcci genome-wide (analisi della varianza genica sull'intero genoma umano) nello studio della genetica delle malattie comuni.


PROF. ANTONELLO BONCI

Howard J. Weinberger Chair in Addiction Research, Ernest Gallo Clinic and Research Center and Department of Neurology University of California San Francisco (UCSF)

Il laboratorio del Prof. Antonello Bonci usa un approccio multidisciplinare per studiare gli effetti a lungo termine di cocaina, alcol e stress sui recettori eccitatori e sui canali ionici del sistema limbico del cervello.

Da un punto di vista tecnico, nel laboratorio del Prof. Bonci vengono ottenute di routine registrazioni elettrofisiologiche in vitro su singoli neuroni da controlli e da roditori che hanno imparato ad autosomministrarsi cocaina o alcol.

Nel 2001 il laboratorio del Prof. Bonci ha dimostrato per la prima volta che una droga di abuso (la cocaina) produce una forma di memoria cellulare a lungo termine chiamata long-term potentiation (LTP), o potenziamento a lungo termine.

Nel 2003 il prof. Bonci ha scoperto una nuovo meccanismo attraverso cui lo stress agisce nel cervello attraverso un recettore chiamato CRF 2 e la CRF-binding protein. Anche in questo settore, il laboratorio sta sperimentando farmaci che possono ridurre i comportamenti patologici indotti dallo stress.

Attualmente il Prof. Bonci è impegnato nello studio dei meccanismi che determinano questa memoria a lungo termine e sta sperimentando (sotto brevetto) farmaci che possano bloccarla, nella speranza di bloccare la dipendenza da cocaina.

Per i risultati delle sue ricerche innovative su alcolismo e dipendenze al Prof. Bonci è stato conferito il Jacob P. Waletzy Award dalla Society for Neuroscience.

Una delle sue ultime pubblicazioni di rilevanza scientifica internazionale nell'ambito della ricerca Ernest Gallo Clinic & Research Center (Neuron, 2006) ha illustrato la sua scoperta del ruolo fondamentale dell'orexina (molecola presente naturalemnte nel  cervello che regola appetito e insonnia) nello sviluppo della dipendenza da alcol e sostanze: la scoperta di come questo neuropeptide agisce a livello molecolare ha aperto grandi prospettive per lo sviluppo di farmaci specifici per il trattamento delle dipendenze. La ricerca del prof. Bonci ha chiarito che l'orexina, prodotta dalla regione laterale dell'ipotalamo (LH), ha un ruolo chiave in particolare nel rinforzo delle connessioni sinaptiche fra i neuroni che rilasciano dopamina (DA): è noto come questo rinforzo stia alla base di high (euforia conseguente all'assunzione di una droga) e craving (irrefrenabile desiderio di assumere ancora la sostanza).

Oggi a Verona il Prof. Bonci fa una panoramica delle ricerche condotte attualmente nel suo laboratorio e del lavoro dei colleghi del Gallo Institute.


DOTT. GIOVANNI SERPELLONI

Direttore Dipartimento Dipendenze Azienda ULSS 20 Verona, Direttore Centro di Medicina Preventiva di Verona, Componente della Consulta degli Esperti sulle Tossicodipendenze del Ministero della Solidarietà Sociale

È laureto in Medicina e Chirurgia, specialista in Medicina Interna, con master in General Management alla SDA Bocconi. Attualmente dirige il Centro di Medicina Preventiva della ULSS 20 di Verona (che si occupa di prevenzione e cura dell'infezione HIV/AIDS epatiti e malattie diffusive) e il Dipartimento delle Dipendenze dell'Azienda ULSS 20 di Verona (che si occupa di prevenzione, cura e riabilitazione delle dipendenze da sostanze). È inoltre direttore dell'Osservatorio Regionale sulle Dipendenze della Regione Veneto.

Ha realizzato numerosi progetti regionali,  nazionali ed europei in ambito AIDS, dipendenze da sostanze e sistemi informatici avanzati per il flusso dati in ambito sanitario per conto del Ministero della Salute, del Ministero del Welfare, del Dipartimento Nazionale Politiche Antidroga (Presidenza Consiglio dei Ministri), della Commissione Europea e della Regione Veneto. Ha soggiornato all'estero, Stati Uniti, Inghilterra, per la propria formazione professionale. È stato docente presso vari enti di formazione (SDA Bocconi, Università di Firenze,  Istituto Superiore di Sanit, CEFPAS).

Il 23 Ottobre 2006 è nominato dal Ministro Paolo Ferrero, Componente della Consulta degli Esperti sulle Tossicodipendenze del Ministero della Solidarietà Sociale (art. 132 del D.P.R. 309/90) - Decreto del Ministero della Solidarietà Sociale del 23 ottobre 2006. Il 01 Febbraio 2007 è nominato dal Ministro Livia Turco, membro (designato dalla Conferenza delle Regioni e Province Autonome) nella Commissione Consultiva in Materia di Dipendenze Patologiche del Ministero della Salute - Decreto del Ministero della Salute del 01 Febbraio 2007. Il 04 maggio 2007 è nominato dal Ministro della Solidarietà Sociale Paolo Ferrero Membro del Gruppo Tecnico per l'Accordo di Collaborazione tra  il Ministero della Solidarietà Sociale, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano ai sensi dell'art. 4 - D.lgs n. 281 del 28 agosto 1997.

È autore di oltre 200 pubblicazioni su riviste nazionali ed internazionali e di 26 monografie in ambito tecnico scientifico ed informativo.

Fra le pubblicazioni scientifiche più recenti:

• Cruciani M., Mengoli C.,  Malena M, Bosco O,  Serpelloni G, Grossi P. Antifungal Prophylaxis in liver transplant patients: A Systematic Review and Meta-analysis. Liver Transplantation. 2006: in press.
• Cruciani M, Nardi S, Malena M, Bosco O, Serpelloni G, Mengoli C. Systematic review of the accuracy of the ParaSight-F test in the diagnosis of Plasmodium falciparum malaria. Med Sci Monit. 2004 ;10:MT81-8.
• Cruciani M, Scarparo C, Malena M, Bosco O, Serpelloni G, Mengoli C. Meta-analysis of BACTEC MGIT 960 and BACTEC 460 TB, with or without solid media, for detection of mycobacteria. J Clin Microbiol' 2004; 42:2321-5.
• Cruciani M, Malena M, Bosco O, Nardi S, Serpelloni G, Mengoli C.  Reappraisal with meta-analysis of the addition of Gram-positive prophylaxis to fluoroquinolone in neutropenic patients. J Clin Oncol' 2003; 21:4127-37.
• Cruciani M, Marcati P, Malena M, Bosco O, Serpelloni G, Mengoli C.  Meta-analysis of diagnostic procedures for Pneumocystis carinii pneumonia in HIV-1-infected patients. Eur Respir J. 2002 ;20 :982-9.
• Cruciani M, Malena M, Bosco O, Gatti G, Serpelloni G.  The impact of human immunodeficiency virus type 1 on infectiousness of tuberculosis: a meta-analysis. Clin Infect Dis. 2001 ; 33:1922-30.

Fra le monografie più recenti:

• Marketing preventivo (2007)
• Outcome: La valutazione dei risultati e l'analisi dei costi nella pratica clinica nelle tossicodipendenze (2006)
• Cocaina: Manuale di aggiornamento tecnico scientifico (2006)
• Doping: Aspetti medici, nutrizionali, psicopedagogici, legali ed etici e indicazioni per la prevenzione (2006)
• Prevenire l'uso di droghe tra i bambini e gli adolescenti (2005)
• L'alcologia nell'ambulatorio del medico di medicina generale (2002)
• Vulnerabilità all'addiction (2002)